การค้นพบยีนใหม่ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพัฒนาของต่อมใต้สมอง

ต่อมใต้สมองเป็นต่อมไร้ท่อขนาดเท่าเมล็ดถั่ว ประกอบด้วยสองส่วนที่มีโครงสร้างและหน้าที่แยกกัน ซึ่งเรียกว่า กลีบหน้าและกลีบหลัง กลีบหน้าของต่อมใต้สมองหลั่งฮอร์โมน 6 ชนิดที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโต การสืบพันธุ์ และการทำงานพื้นฐานทางสรีรวิทยาอื่นๆ การพัฒนาที่ผิดปกติของต่อมใต้สมองหรือภาวะต่อมใต้สมองต่ำอาจทำให้เกิดการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปซึ่งแสดงอาการแตกต่างกันมาก ต่อมสมอง เนื้องอกส่วนใหญ่ทำให้เกิดภาวะต่อมใต้สมองน้อยในมนุษย์ แต่ปัจจัยที่มีมาแต่กำเนิดก็สามารถเชื่อมโยงกับความผิดปกติได้เช่นกัน ยีน POU1F1 ควบคุมการพัฒนาของต่อมใต้สมองส่วนหน้า และการหยุดชะงักของการทำงานของมันส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน ซึ่งพบหลักฐานในสุนัขที่ได้รับผลกระทบว่ามีลักษณะแคระแกร็นและความผิดปกติของขน การทดสอบยีนที่พัฒนาขึ้นจากการค้นพบนี้สนับสนุนการวินิจฉัยและโปรแกรมการปรับปรุงพันธุ์เพื่อกำจัดโรคออกจากสายพันธุ์ "มียีนประมาณ 30 ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะต่อมใต้สมองต่ำที่สืบทอดมาในมนุษย์ ซึ่งหลายยีนเป็นยีนควบคุมซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของต่อมใต้สมอง นอกจากในมนุษย์แล้ว การทำงานของต่อมใต้สมองบกพร่องยังเกิดขึ้นในหนูและสุนัข ในสุนัขเยอรมันเชพเพิร์ด เกี่ยวข้องกับยีน LHX3 ในขณะที่ในกรณีของ Karelian Bear Dogs โรคนี้ได้รับการอธิบายในเดนมาร์กแล้วเมื่อ 45 ปีที่แล้ว ตอนนี้ เราได้ระบุสาเหตุที่เกี่ยวข้องในยีน POU1F1 นี่เป็นเพียงรูปแบบสุนัขใหม่ที่สองสำหรับมนุษย์ โรคต่อมใต้สมองทำให้มีความสำคัญมาก” ศาสตราจารย์ Hannes Lohi กล่าว ตัวอย่างสำหรับการศึกษารวบรวมจาก Karelian Bear Dogs ฟินแลนด์และสวีเดนที่มีอาการและไม่มีอาการ